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遗传病，一旦发生便会伴随人的一生，甚至威胁到下一代健康。所以，当夫妻一方或双方确诊患有遗传疾病时，在怀宝宝方面一定要慎重，最好及时咨询遗传科医生，选择最恰当的助孕方式。今天小编来给大家介绍一种比较罕见的遗传疾病异戊酸血症。这种疾病虽然发生率不高，但如果没有及时发现、及时治疗，可能造成患儿致残甚至致死。
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传病，主要是异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致异戊酰辅酶A及其代谢产物积聚而引起的。有机酸蓄积及酮体产生引起严重的代谢性酸中毒、低血糖、高血氨，从而引起脑损伤等多脏器损害，该病在我国的发病率为1/160000。
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临床上，该病有两种类型的临床表现，一种是急性严重的新生儿期疾病，一种是慢性间歇性发作。
急性型：婴儿在出生时正常，3-4天后出现巨奶、呕吐、脱水、倦怠、嗜睡等症状，同时还伴有震颤、颤搐、惊厥;另外还会有难闻的“汗脚”气味。有些婴儿还会出现乳酸血症、低钙血症，从而引起昏迷、死亡。临床发现，婴儿死亡原因可能是严重代谢性酸中毒、脑水肿、出血或继发性感染引起。
如果婴儿能够存活下来，病症可转为慢性间歇性，其后发育可能正常。
慢性间歇性：首次发作通常在1岁以内，一般在上呼吸道感染或高蛋白饮食后发生。反复发作的症状包括呕吐、嗜睡、进展为昏迷，有些婴儿有酸中毒伴酮尿、以及特殊的“汗脚”气味等。
多数慢性间歇性患者精神运动发育正常，但部分患者可有轻度或重度智能落后。
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临床研究发现，异戊酸血症的致病基因位于染色体15q14-15。目前为止，该病无法治愈，只能通过饮食和药物来减轻症状。由于该病属于染色体遗传疾病，所以会危害到下一代的健康。
根据遗传方式可知：患者与正常人婚配，其后代均为携带者;患者与携带者婚配，其后代50%为携带者，50%患病;患者与患者婚配，其后代100%患病。因此，一旦夫妻一方确诊为患者或携带者，在生育后代时一定要提高警惕。选择自然生育的夫妻，在怀上宝宝后一定要按时产检，一旦确诊宝宝患病，需及时采取治疗措施。如果不想怀孕后再面临失去宝宝的风险，可以考虑做第三代试管婴儿。
第三代试管婴儿可以在一定程度上避免宝宝患上异戊酸血症的。因为第三代试管婴儿可以对胚胎的23对染色体进行诊断筛查，淘汰有染色体异常的胚胎，只挑选健康胚胎移植，从而阻止了有致病基因的胚胎在子宫内发育生长。所以，患病夫妻若想要早点怀上健康宝宝可以考虑直接做第三代试管婴儿，杜绝该病的遗传。
生殖医学中心可以帮助不孕不育夫妻怀孕，试管婴儿就诊详细流程
一、遇到不孕问题的夫妻该去哪里寻求专业的帮助呢?
有一个地方，专门帮助夫妻解决怀孕问题。那就是生殖医学中心!
这里包括：女性门诊、男性门诊，B 超室、取精室、取卵室、胚胎实验室、男科实验室、手术室及其他相关科室等。
生殖医学中心可以帮助不孕不育夫妻怀孕
生殖医学中心会通过系统的检查，根据每对夫妻的情况，量身定制专属的生育解决方案。
二、面对那么多的科室，要从哪里开始呢?
首先夫妻需要挂号，去女性或男性门诊就诊，提供病史，遵医嘱做相关检查以使医生明确不孕病因，正确诊断并随之给出治疗方案。
做全套的生理条件检查
有些人可以通过生育指导或药物、手术治疗后，实现自然受孕，而有些则需要接受辅助生殖技术的治疗。进行ART治疗前，夫妻双方需提供身份证、结婚证的原件及复印件。
准备身份证、结婚证等相关证件
生殖医学中心会为每对夫妻制定治疗方案，指导不育夫妇完成全部流程，争取获得妊娠以及迎来健康宝宝。
试管婴儿流程图
三、一起来生殖医学中心看一看
大家一定对这个过程很好奇，那么现在让我们一起对神秘的生殖医学中心一探究竟吧。
首先，完成相关检查后，医生会根据每个人的情况，选择适合的助孕方案。当选择的助孕方案是试管婴儿技术的话，我们就一起了解一下试管助孕的流程。试管的第一步是制定促排卵计划，开出药物，由护士注射，或者护士指导后患者自行注射。医生会定期检查卵泡发育情况，当满足要求，就要来到医院进行取卵了。
定方案进行促排
而生命之旅就将从这扇大门开启。
这里就是取卵手术间，准妈妈接受镇静或麻醉，卵子在实时超声的引导下被取出，开始了她孕育征程的第一步。
打夜针取卵
跃跃欲试的精子要在哪里出现和卵宝宝相见呢?
宽敞、明亮、安静的房间，是专为男士准备的，准爸爸们将在取精间内将精子排出体外，由传递窗交予医护人员。如果是因为男性原因导致的不育，在无法自主排精的情况下，医生可能会选择进行睾丸或附睾穿刺、显微镜取精来获得精子。
安排男方取精
取出的精子和卵子会被送到胚胎实验室，这里是依据符合胚胎培养的标准严格设计和建造的，为胚胎培养提供了有力保障。
实验室中的胚胎培养皿就像在妈妈的生殖道里一样，精子卵子会在这里完成结合，变成可爱的胚胎宝宝。
实验室配有先进的设备，通过卵胞浆内单精子显微注射技术技术帮助受精困难的精子卵子结合成受精卵。经过3-5天的体外培养，小小的胚胎回到妈妈的子宫，开始生命的孕育。
进行胚胎移植
如果准妈妈身体不适，暂时无法完成胚胎移植，可以将胚胎宝宝进行冷冻保存，液氮的低温环境会对他们进行保护。
剩余胚胎冷冻
曾经，有过冷冻10年的胚胎回到妈妈体内帮助妈妈实现了二胎愿望呢。
生殖医学中心是神圣的生命之托。每一位医护人员都在精心地付出，进行严格的质量控制，让胚胎宝宝像在妈妈的子宫里一样得到温柔的呵护。让我们共同努力，迎接可爱的宝宝们吧!
做试管婴儿之前夫妻俩能不能吃辣的
回复: 你好，这样一般是可以正常吃的
不过最好还是先不要吃辛辣刺激性的食物吧！回复1: 最好还是不要吃辛辣的和饮酒，因为影响精子和卵子的质量。南昌供卵需要什么条件南昌供卵囊胚质量好一次成功吗南昌金贝供卵还是紫朵朵南昌做供卵试管多少钱南昌金贝供卵生殖中心费用表南昌供卵试管婴儿成功率更高吗南昌金贝供卵生殖中心正规吗南昌供卵助孕机构南昌供卵医院有哪些
