众所周知，遗传病是对生育危害最大的一类疾病，因为目前医学技术还无法有效解决遗传病问题，但可以做到有效预防。临床上，针对遗传病的诊断主要分为两种：孕前诊断和产前诊断。
孕前诊断主要以基因筛查为主，也就是对染色体检查来判断夫妻是否携带有致病基因。
染色体检查：孕前做染色体检查可以提前判断孕妇生育患病儿的概率，从而能及时找到预防办法，降低胎儿患病风险。但并不是所有的备孕夫妻都需要做染色体检查，一般建议以下人群有必要做染色体检查：
夫妻双方中有一方有家族遗传病史；
出现过不明原因的流产、胎停、死胎等情况；
曾生育过染色体异常胎儿；
高龄女性，随着年龄增大，发生染色体异常的几率远高于年轻女性；
经常在有辐射、有毒、有害环境下工作的夫妻。
如果备孕夫妻检查出染色体异常问题，最好的解决办法就是及早做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿主要是通过对胚胎染色体进行筛查诊断，筛选出健康胚胎进行移植，从而保障胎儿的健康。目前第三代试管婴儿胚胎筛查技术常用的主要是这三种：FISH技术、ACGH技术和NGS技术。
第三代试管婴儿FISH技术：FISH技术是比较早的染色体筛查技术，现在使用的不多了，主要是FISH技术存在一定局限性，适合想筛查5对染色体的家庭。
第三代试管婴儿ACGH技术：ACGH技术是在PGD的基础上优化了染色体筛选的技术，全称是比较基因组杂交技术。A-CGH技术可有效预防遗传病，也可以对23对染色体都进行分析，大大提高了试管婴儿的成功率。
第三代试管婴儿NGS技术：NGS技术是最新一代的基因检测技术。相比PGD/PGS，具有通量大、时间短、精准度高和信息量丰富等优点，通过使用NGS技术对染色体进行诊断，准确率可超过99%，有助于提高试管婴儿、降低流产率以及患病风险。
产前诊断的方法有绒毛活检、无创DNA检查、羊水穿刺等，通过这些手段来帮助判断胎儿是否患有某种遗传病。
绒毛活检：也叫做CVS检测，是最常见的产前诊断遗传病方式之一，通常在孕10-13周。主要是在超声的引导下将细针插入子宫壁和胎盘中，吸取少量组织进行检测。
无创DNA检查：无创DNA检查的是孕妇外周血里的游离胎儿DNA，通常孕周满112周才可以做，只检查21三体、18三体、13三体综合征三种染色体非整倍体疾病。
羊水穿刺：羊水穿刺检查可以收集胎儿的全部染色体进行遗传学分析，操作上主要是在超声波的引导下，将针头探入子宫，吸取羊水，从里面将胎儿的细胞分离出来，检查有没有染色体异常的。
以上三种方法都是常见的产前诊断遗传病的手段，其中羊水穿刺的准确率是最高的。不过这三种方法都有同样的缺点，会造成胎儿流产，尽管这种概率极小。
除此之外，产前诊断一旦确定胎儿患有遗传疾病，将面临胎儿何去何从的两难问题。不管是选择继续妊娠还是终止妊娠，对孕妇来说都是非常沉重的打击。
因此，在诊断预防遗传病问题上，医生们一致认为做好孕前检查是非常重要的。一旦孕前检查出染色体异常，最快最有效的预防办法就是做第三代试管婴儿。
遗传病家庭福音：试管婴儿MARSALA可筛查遗传病
随着社会的发展，不孕不育人群日益增多，而因为个中遗传病导致后代出生就不健康的案例也越来越多，为了达到优生的目的，国内科学家和美国科学家一直致力研究如何解决遗传基因的问题，最终一种名为MARSALA技术诞生了，通过临床试验，该技术能够筛查多种遗传病，从而保证了有遗传病夫妻生育健康孩子的可能性。
新诊断方法可避免试管婴儿遗传病
试管婴儿MARSALA技术诊治遗传病中美研究人员28日在新一期美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法，只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷，从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。
经MARSALA技术研究者之一的谢晓亮教授介绍，目前他们已经通过临床验证了MARSALA技术确实能够帮助有家住遗传病或携带遗传性病的夫妻通过试管婴儿来阻断遗传基因的传播；
在临床实验中，谢晓亮介绍了通过试管婴儿MARSALA技术筛选后，常染色体显性遗传疾病和X染色体隐性遗传疾病的两队夫妻已经成功生下健康的小孩，与正常婴儿并无两样；
MARSALA技术准确性有待发展：
具谢晓亮教授介绍，MARSALA技术虽然能够诊断筛查遗传病，但是技术并不完善，想要更加准确的筛查遗传性疾病，还有很长的路要走；
遗传病筛查诊断
目前该技术面临的难题是，每个胚胎可以通过MARSALA技术筛查的细胞数量有限，现有技术虽然可以对这少数的细胞进行扩增，但是可能出现扩增失误的情况，从而影响筛查结果；
但是MARSALA技术却也有着非常大的优点，那就是操作简单、成本较低，最重要的是筛查遗传性疾病的准确率较高，适合广泛推广，经过不断研究，目前该项技术已近可以筛查四千余中单基因遗传疾病。
引用资料1新诊断方法可避免试管婴儿遗传病点石嘴山网[引用日期2018-01-20]本文由试管网整理发布，未经授权不得转载或引用
到泰国做试管婴儿，专家通过使用第三代试管技术来帮助怀孕，可以大大提高试管婴儿的成功率，帮助健康的孩子生育。据专家介绍，该技术已经非常成熟和先进，不仅可以避免染色体异常等不良情况，还可以有效消除遗传病、先天性缺陷患者等。，从而全面保护新生儿的健康，实现优孕优生。
那么，去泰国做试管婴儿可以解决哪些遗传病呢？
泰国生殖专家分析:目前，泰国使用了世界上特别先进的第三代试管婴儿技术，可以帮助消除近300种遗传病，如血友病、地中海贫血综合征、遗传性耳聋、色盲和脊髓肌萎缩，从而有效消除新生儿遗传病，全面保护婴儿健康，实现优生。
据泰国生殖专家介绍，PGS/PGD基因检测技术是第三代试管婴儿的重要核心技术，如PGS技术主要是检测囊胚全部染色体的结构和数量，分析对比是否存在缺失、易位或重复等异常现象。而且PGD技术是针对胚胎染色体上的基因进行检测，诊断是否携带遗传缺陷基因，或引起某一疾病的基因突变，从而筛选出健康的胚胎进行移植，有效地避免遗传疾病传给下一代，更好地保护婴儿的健康。
提示:人体有23对(46)染色体，每个染色体上的脱氧核糖核酸片段是一个基因，46个染色体上分布着数万个基因。任何基因问题都会影响胚胎的生长发育。因此，专家可以通过使用先进的第三代试管技术检测染色体上的基因，准确诊断胚胎是否携带遗传致病基因，然后选择健康的胚泡进行移植，从而有效避免遗传病对胎儿的不良影响，保护新生儿的健康。
三代试管婴儿技术的研发与临床应用，有效地帮助人们解决育问题，为染色体异常和遗传病患者开辟了优生之路，帮助他们成功生下健康的婴儿，实现一个完整的家庭。因此，该技术的诞生不仅给人们带来了新的生育希望和优生福音，也为社会、降低出生缺陷率、提高人口素质和人类健康生育做出了重要贡献。
注意：泰国生殖医院的专家通过使用全新的第三代试管技术来帮助怀孕，不仅将平均成功率提高到80%以上，而且婴儿的健康也更有保障，到目前为止，已成功帮助50000+难孕夫妇和朋友顺利得到健康的孩子，实现家庭梦想。到泰国做试管，选择技术水平高的医院进行循环。
在泰国，有近500家试管医院，每家医院的规模、医疗技术水平和成功率都有很大差异。因此，建议计划去泰国做试管的客户先详细了解泰国试管婴儿医院的综合实力，然后根据自己的实际情况选择可靠、技术水平高的医院进行试管周期，这样试管婴儿成功率才能更有保障。
专家表示，先进的试管技术是试管婴儿周期成功的关键和重要保证。因此，为了有效避免遗传病对后代的影响，我们应该在去泰国做试管时，在选择具有先进第三代试管婴儿技术的医院进行试管婴儿周期，以帮助您顺利生下健康可爱的婴儿。
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