我们的妈妈在生育孩子的时候，都想要一个健健康康的宝宝，而有时候宝宝是会患上遗传病的，比如地中海贫血，它是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。此病一般分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，同时根据病情轻重程度，可分为如下3型：
地中海贫血类型
1、轻型：属于携带者，是轻度症状或无症状。
2、中间型：会出现长期贫血，肝脾肿大等情况，患者大多可存活至成年。
3、重型：有可能不能正常出生，患儿出生后也会有发育不良现象。由于体内不能制造足够的血红蛋白，所以其需终生定期输血和依赖药物来维持生命。
目前，针对这种疾病比较重要的治疗手段是输血和去铁治疗。
试管婴儿PGS/PGD技术能筛查出地贫吗?
是可以的。试管基因检测技术经历了多次发展演变，能在对全部的23对染色体进行全面筛查的同时，准确到细小微缺失。可以这么说，只要胚胎存在染色体异常就一定能够筛查出来，从根源上保障胚胎健康。
此病的基因型有亲代向子代传递的特点，即夫妻双方属同一类型的地中海贫血患者或携带者，未来生育，子女将有1/4的几率成为中型或重型贫血患者，1/2的机会是地贫基因携带者，仅有1/4的概率属于正常人。如此，此类夫妻要想健康生育，就要成功避开3/4的患病几率，让“健康的1/4”宝宝得以降生。
PGD胚胎移植前的基因诊断
对于患有这种疾病的家庭来说，要从根源上保障宝宝的健康，胚胎植入前的基因诊断PGD技术功不可没，这可以说是地中海贫血症的克星。该技术全称是胚胎移植前基因诊断技术，是在胚胎移植前针对基因突破点进行诊断，判定胚胎是否携带隐性遗传致病基因，从而防止遗传病下行的一种技术。
通常，这种患者做试管，医生在将由其提供的精子、卵子配成的受精卵培育形成由100多个细胞组成的囊胚后，提取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断，即可准确判定囊胚是否携带地贫致病基因，继而通过优胜劣汰原则，优选健康优质的囊胚植入到女性子宫腔内，待囊胚着床、妊娠直至分娩，即可如愿以偿收获健康宝宝，将宝宝健康把控在孕前。
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地中海贫血作为一种遗传疾病，在我国，以长江以南各省为高发地区，尤其是广西、广东和海南三省为甚。其中，仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%，相当于9个人当中就有1个受地贫基因影响。倘若夫妻双方都为地贫基因携带者，则会有很大概率会影响到后代健康。那么，赴美做试管能否规避地中海贫血，保障健康优生?
地中海贫血的类型与症状
美国生命专家介绍：地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血。
根据珠蛋白肽链受损的不同，一般分为型、型、型和型地贫4种。其中，临床上较为常见的是-地贫和-地贫。而无论是哪种类型的地贫，都是根据症状的轻重程度，划分为轻型、中间型以及重型三种。
轻型地贫：主要以基因携带者为主，该类人群由于没有明显的临床症状，因此不需要特殊诊治。
中间型地贫：该类型的地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，如浑身疲乏无力并伴随肝、脾肿大等症状。
重型地贫：主要发病于幼童期，通常有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等表现。由于体内不能制造出足够的血红蛋白，所以他们需要终生定期输血以及通过药物诊疗来维持生命。
关于地贫疾病对后代的影响，专家表示，地贫属于常染色体不完全显性遗传疾病，一旦夫妻双方均为地贫基因携带者，那么所生育的后代中，孩子有1/4的机会为正常，2/1为基因携带者，另有1/4为重型贫血。
而对于携带地贫遗传基因的宝宝，将来和自己的配偶生育，后代也会有50%的机会成为地贫基因携带者。倘若宝宝出生为重型地贫，则需要终身输血和配合药物诊疗，于家庭而言无疑是沉重的负担。而面对该类生育难题，科学高效的方法是赴美做第三代试管婴儿，即可完美规避地中海贫血，保障生育健康下一代。
美国第三代试管完美规避地中海贫血，保障实现健康优生
目前，医学上对于染色体病和遗传疾病都没有彻底有效的诊疗措施。理想的方式是在孕前做到优生把控，即通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术保障优生优育，同时提高IVF成功率。
生命专家介绍，PGS技术是针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行筛查，分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况;而PGD技术是针对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否有携带遗传缺陷的基因，有效避免包括地中海贫血在内的200多种遗传疾病对胎儿日后的影响，从根源上保障宝宝未来的健康。
早于1989年，生命专家便对PGS/PGD技术展开运用，并优先完成通过PGS/PGD遗传学筛查诊断的案例，引领试管婴儿技术走向全新的高度，真正实现好孕优生。
周期中，专家是先将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚，其形态结构稳定、着床能力高;然后，提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断。目前，专家采用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS)，该技术具有通量大、信息量丰富等特点，能够在筛查囊胚全部染色体数目和结构的基础上准确到细小微缺失，准确率更高。
而在移植之前，专家还会检查女性子宫内环境，查看是否符合妊娠的标准(子宫内膜厚度达8~12mm、内膜细胞分裂良好、血流丰富、内分泌水平均衡)，才会将健康的囊胚植入宫腔内合适的位置，提高妊娠质量，保障好孕优生。
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