1989年，第三代试管婴儿技术PGD应用于临床实践，1992年美国首先报道用PCR检测囊性纤维成功，并通过胚胎筛选，诞生了健康婴儿，多种单基因遗传病的PGD检测法成功建立。目前第三代试管婴儿技术已经非常成熟，主要针对遗传学缺陷的患者。
今天我们主要了解一下地中海贫血症生育的问题。
目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%，地中海贫血的发病率位于第三位，地中海贫血又称为海洋性贫血，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种可防难治的遗传性疾病。
地中海贫血简称地贫，是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。
地中海贫血是常染色体隐性遗传病，可分为地中海贫血和地中海贫血，重型地贫患儿严重水肿不能存活，重型于贫患儿出生后需要通过去铁、脾脏切除、长期输血等综合治疗，重型地中海贫血患儿目前还没有根治的办法，因此寿命及生存质量不高。
夫妇双方若同为轻型地贫，怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫，1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，而借助试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。
按照之前的技术手段，患有地中海贫血的父母，如果想要阻断下一代的遗传疾病，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。
这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱，仍然怀不上健康的胎儿。为了解决此类的难题，第三代试管婴儿技术应运而生。
目前的第三代试管婴儿技术(PGD)，随着其技术不断发展，其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断，针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，选择健康的胚胎进行移植，从而获得正常胎儿。
精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，在其植入子宫前进行基因检测，所以技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。
因此，可能会生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD，不仅可以筛查出正常的胚胎，更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎，移植到母亲的子宫。可以通过二胎的脐带血进行造血干细胞治疗，只要两个孩子的骨髓HLA配型能够相吻合的话。
这是一个几率问题，谁也没有办法保证能成功，可是对于这样的家庭来说，有治疗的希望总得去尝试一番。
这个通过第三代试管确定的胚胎也被称为定制胚胎。等到分娩的时候，收集新生儿足量的脐带血，提取脐血干细胞，然后移植到患病的哥哥或姐姐的身上。
从尚未出生就负担起了救同胞的责任，这个被挑选出来的宝宝也被称为救世主婴儿!
因目前国内对于试管婴儿的限制，第三代技术尚处于初步阶段，并且国家对第三代试管婴儿要求严格。所以存在地中海贫血症的家庭可以选择到泰国进行第三代试管婴儿来完成生儿育女梦。
事情是这样的，来自广东汕头的一对夫妇，均是地中海贫血症的携带者。2006年，他们生下一个女儿，一岁时发现肝脾肿大，严重贫血，被诊断为患有地中海贫血。
2010年，他们又自然怀孕生下了小儿子，但这个男孩和姐姐一样，遗传了父母有缺陷的珠蛋白基因，也是重度地中海贫血症的患儿。
地中海贫血是一组严重威胁到人类健康的、致死、致残的遗传性血液病
一对夫妻双方均为地中海贫血的家庭，仅有25%的几率生出健康的孩子，50%几率生出轻型患者，有25%的几率生育重型患者。
很不幸，这个家庭，两次都遭遇了最坏的结果。对于地中海贫血症而言，造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法，其中脐带血有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。
但是脐带血是宝宝出生后，最短时间从脐静脉中采集的血液，要获得它，就意味着需要再生下一个孩子。而且必须是健康的康子，重要的是，还要配型成功。对于这对夫妻而言，成功几率已是微乎其微。夫妻二人也没有勇气尝试自然受孕了，于是，在孩子日渐消瘦的脸庞下，夫妻二人心如刀割。在了解到三代试管可以筛查出地中海贫血症后，夫妻二人决定拼一把。
2016年
夫妻二人来到了，进行了海外三代试管的咨询。他们希望这个孩子是健康的，并且HLA基因型与姐姐、哥哥能匹配。用脐带血为姐姐、哥哥做造血干细胞移植。
2017年9月
夫妻二人在经过长效方案治疗后，成功受精了7个，最终成囊4个，经诊断有2个为地贫基因突变携带者，2个健康胚胎。
而后，其中1个胚胎与患病的姐姐HLA配型成功，可供移植。
2018年6月
女方移植了这个健康的胚胎。
2019年3月
这名母亲产下一名足月的女孩，并成功采集脐带血冻存以待移植。
很欣慰这是一个完全健康的宝宝，她的下一代将不再受到地中海贫血症的困扰。
说到这，你可能会问，国内也能做三代，为什么还要出国做试管?
事实是这样的，这对夫妻一开始也是在国内咨询的，但国内做三代试管要准备的材料实在太多，夫妻二人是做生意的，无暇去为准备材料奔跑。国内做试管的人太多了，轮到他们要等上3个月，成功率还不高。夫妻二人实在是等不住，也害怕失败。刚好有个生意的朋友刚做完试管，已经怀孕3个多月了。他们在那个朋友的介绍下，就找到我们。在认真咨询了解过后，二人决定选择去海外做试管。
作为遗传性疾病的典型，地中海贫血症在临床中十分普遍，我国更是此病的高发国，以广东、广西和海南等地较为常见。此病影响广、危害大且缺乏根治的方法，特别是重型贫血患者，故而对于有地中海贫血家族史或患者，医生会提醒生育要慎重，并建议进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。为此，有不少客人问道：地中海贫血夫妻可以做试管婴儿吗?如何保障后代健康?
地中海贫血夫妻可以做试管婴儿吗?
能不能做试管婴儿，从医学的角度，主要看是否具有健康优质的精子、卵子和良好的子宫内环境这三个条件，只要客人自身都具备，即可满足医学可行性。所以单纯从这个方面论，地中海贫血夫妻是可以做试管婴儿的。因为地中海贫血夫妻，他们只是属于地中海贫血患者或携带者，并没有影响到生育能力，只要其自身不是不孕不育患者，不仅试管助孕可行，而且前景会非常可观。
但需要注意的是，在我国做试管需要结婚证、身份证和准生证三证齐全，同时还要有难孕育方面的医学证明，否则将助孕无门。另外，地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要是由于常染色体缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏所导致的贫血或病理状态。此病根据病情轻重可分为三种类型：
1、轻型：一般属于轻度贫血或无症状，主要为地贫基因携带者。
2、中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3、重型：患儿出生即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，比如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等。同时由于体内不能制造足够的血红蛋白，需终生定期输血和依赖药物来维持生命，若不治疗则常于5岁前死亡。
此外，地中海贫血症有亲代向子代遗传的特点，且遗传概率非常高，特别是携带同种类型的地贫基因的夫妇。一般来说，属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患儿，几率为1/4，另1/2成为地贫基因携带者，健康生育的概率仅有1/4。无论是自然生育还是试管助孕，这样的风险均存在。
因而，地中海贫血夫妻若想通过试管婴儿实现健康优生，赴美试管婴儿将是理想之选。原因有二：
其一，和国内试管不同，在美国做试管婴儿不需要任何证件、也没有任何条件限制，所有的生育需求者均可以通过此途径实现宝宝梦。对于国内的客人来说，您只要有签证、能去美国，即可开启赴美试管婴儿求子之旅，地中海贫血的夫妻也一样。
其二，针对于地中海贫血夫妻的生育之忧，美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术可完美规避，做好孕前把控宝宝健康，助好孕优生。
解除地中海贫血生育危机，赴美做第三代试管高效又安全
美国生命专家指出，美国当前成熟掌握的第三代试管婴儿PGS/PGD技术，能对囊胚的23对染色体的数目和结构进行全面筛查，准确剔除存在染色体异常的不健康囊胚，同时针对基因突破点进行诊断，可完美阻隔遗传致病基因下行，所能诊断出的遗传性疾病多达200余种，除了这里所说的地中海贫血症外，还有血友病、脊髓性肌萎缩、先天性耳聋等，有效避免了家族性遗传病患者或携带隐性遗传致病基因的父母这种疾病遗传给下一代的风险，使胎儿更好地继承父母的优秀基因，从而保障了后代的健康。
通常，在美国生命医院，倘若客人一方或双方携带地贫基因，生殖专家在通过ICSI技术让精卵完美受精，并将受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，会提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行PGS/PGD基因检测，准确剔除存在染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚，进而优选出健康囊胚以供移植，接着于女性子宫内环境理想时，按照客人生育意愿进行定性定量移植，不仅可实现80%以上的优生率，而且能有效避免后代罹患染色体病或遗传病的可能，成功孕育健康宝宝。(提示：一个高效完整的美国试管婴儿历时大约只需30~45天)
所以，中海贫血夫妻赴美做第三代试管婴儿，可以说安全又高效，轻轻松松实现健康优生，且无任何后顾之忧。在此，一直秉持着与同行，生健康宝宝的助孕初心，并成功帮助50000+不孕不育家庭成功抱上健康宝宝的美国生命医院，愿与期待好孕的您携手，成就家庭的幸福美满，让生命更美!
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