中新网海海10月21日电(罗)PIK3CD基因缺陷是2013年发现的一种罕见的原发性免疫缺陷病靶向药物治疗并不是对每个患者都有效。
　　记者21日获悉，复旦大学附属国家儿童体外受精医学中心和儿科医院探索为靶向药物治疗无效的患者进行干细胞移植。当天，12岁的患者郝浩完成干细胞移植，回到普通病房。干细胞移植治疗儿童PIK3CD基因缺失，国内以前未见报道。
　　自出生以来，郝好多次患有腹泻、肝脾肿大、肺部感染、肾脏损伤和甲状腺功能障碍。他的父母带着他四处转转，最终他在2015年被诊断出患有一种罕见的原发性免疫缺陷病。我的弟弟宣萱，比郝浩小5岁，也是这种疾病的患者。确诊后，兄弟俩开始接受靶向药物治疗，但均对药物治疗不敏感，屡病不愈。由于病情发展迅速，我哥哥不幸去世了。
　　儿科医院临床免疫部的王小川教授告诉记者，全世界只报道了郝好兄弟患的200例罕见疾病，到目前为止，他们医院已经确诊了25例。我院多学科团队致力于整合各种现代医学方法，系统诊断和治疗原发性免疫缺陷病。
　　在发现郝好对靶向药物治疗不敏感后，儿科医院的干细胞移植小组和免疫科决定采用干细胞移植治疗。儿科医院血液科副主任钱晓文教授表示，供卵管双胎干细胞移植用健康人的干细胞替代患者，使罕见先天性缺陷疾病患者的血细胞和免疫细胞成为健康供体的细胞。这样，先天性缺陷的血液疾病和免疫系统疾病就可以彻底治愈。
　　郝好在中国骨髓银行上海分行成功撮合了一名37岁的上海男子。9月底，郝浩接受了干细胞输血，在过去的四周时间里，新细胞在他体内一点点生长。钱晓文教授表示，在郝好移植后无排斥反应，也无其他与移植相关的并发症，血常规也逐渐恢复。经过一个多月的观察，供卵试管的双胞胎可以出院了。

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王小川教授说，血细胞恢复后，供卵管中双胞胎的免疫功能开始缓慢恢复，但通常需要一年多时间才能恢复到正常水平。供卵试管双胞胎
　　目前，我国儿科医院每年干细胞移植治疗原发性免疫缺陷的病例数是首屈一指的。儿科医院副院长、血液科主任翟晓文教授表示，儿科医院一直在关注如何利用干细胞移植治疗儿科罕见疾病，这给更多患有罕见疾病的儿童带来了新的希望。近年来，医院积极组建造血干细胞移植多学科诊疗团队和平台。临床专家团队和诊断团队将罕见病的诊断定位于分子水平，血液移植团队通过该平台使有移植指征的罕见病患儿得到根治。(结束)
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　　近年来，泰国试管婴儿的先进技术给许多不孕不育家庭带来了福音，受到许多不孕不育患者的追捧。众所周知，试管婴儿在泰国的成功率非常高。但是除了成功率，我们在泰国试管婴儿，还能看到什么呢？这里有一个详细的介绍，通常需要多长时间来预订机票和住宿安排多袋做试管
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　　清宫需要多久，需要住院
　　1.清宫操作可以在大约30分钟到60分钟内完成
　　子宫切除术主要是将残留在子宫内的子宫内膜组织刮除并收集起来的手术，大约30分钟到60分钟即可完成，手术风险很低。只要选择去专业正规医院做手术，积极配合，就不会有风险。
　　2.清宫手术不需要住院
　　相对于其他手术，清宫手术属于小手术，一般在门诊进行。观察1小时后可以回家调理，没有任何异常，不需要住院。但有些情况复杂的女性朋友可能需要住院观察。
　　怎样才能找到适合自己的助孕方案
　　1.只要是不孕患者，无论年龄大小，女性首先要评估卵巢储备功能(AMH、窦卵泡数、性激素)，男性要做常规精液和精子形态检查。
　　2.个体化诊疗：应根据患者年龄、不孕年限、卵巢储备功能、男性精液、输卵管情况及患者自身意愿制定个体化诊疗方案。其中首先要考虑的是女性的年龄。毕竟医学技术再发达，女性的卵巢功能和子宫环境都是无法逆转的，所以不孕症患者的时间是非常宝贵的。在多口袋做试管，免费预订机票和住宿安排通常需要多长时间
　　3.统筹规划，确定方向：“助孕”是我们的**目标，而不是治疗一种对我们日常生活没有影响的疾病。如果你是盲人，想在接受妊娠治疗前处理一个简单的疾病，只会让妊娠延迟更长的时间。我们需要制定整体计划(包括我们自己的)来了解我们的疾病治愈后怀孕的概率试管婴儿。如果概率太低，建议考虑试管婴儿帮忙怀孕。此外，老年不孕妇女建议优先考虑试管辅助妊娠。
　　4.确定方向，多和医生沟通，确定适合自己的助孕方案。
　　温馨提示：多年来，我们参考患者自身的具体情况给予助孕方案和建议，尤其是年龄。比如双侧输卵管间质部梗阻，不建议做输卵管疏通手术，因为间质部梗阻疏通输卵管的概率很低。为了掌握患者的生育年龄，建议直接选择试管婴儿进行助孕。

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　　精子提取的困难是我们要注意哪些？
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　　哪些因素会影响高龄女性做泰国试管婴儿呢？
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　　内分泌异常包括甲状腺功能障碍、多囊卵巢综合征、高泌乳素血症等。因此，试管辅助妊娠前应尽可能进行相关调查。如果发现异常，应在辅助妊娠治疗前开始干预。
　　2.子宫内膜异位
　　子宫内膜异位症，尤其是重度子宫内膜异位症，会导致卵巢对排卵药物的反应变差，胚胎质量、胚胎着床、妊娠率也会下降。子宫内膜异位症病变通过影响卵子，胚胎质量和子宫内膜容受性影响妊娠治疗的成功率。因此，一般来说，子宫内膜异位症患者妊娠治疗的成功率低于同龄非子宫内膜异位症妇女。
　　3、输卵管积水
　　输卵管积水也会影响胚胎着床。输卵管内液体呈碱性，含有细胞因子、前列腺素等对胚胎着床有害的炎症物质。而且输卵管内的液体会涌入宫腔，导致胚胎无法与子宫内怀孕膜结合。
　　4.免疫功能和凝血功能异常
　　自身免疫性疾病或血栓构成与习惯性流产有关是不争的事实，但是否与反复胚胎着床失败有关仍无定论。

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抗磷脂综合征是一种自身免疫性疾病，即自身免疫细胞对机体细胞膜或任何微小器官上的膜磷化学物质产生抗体，然后通过抗原抗体反应破坏细胞组织。抗磷脂综合征与习惯性流产有关，但抗磷脂综合征与胚胎植入失败的关系仍有待确定。
　　5.老年
　　众所周知，老年妇女的受孕率会下降，这对于自然妊娠和辅助妊娠治疗都是如此。年龄可能影响患者的卵子质量、胚胎质量和子宫内膜容受性，从而影响助孕成功率。但是，目前我国对老年人年龄的定义还没有统一，大多数学者认为35岁以上的人为老年人。对生殖专家来说，在检查患者的卵巢功能后，评估“卵巢年龄”对妊娠辅助成功率的预测价值可能比评估患者的生理年龄更重要。
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