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唐氏综合症是什么病
一般唐氏综合症指小儿唐氏综合征,又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征,该病是一种发病率较高的遗传性疾病,主要是由于染色体异常而导致的,由于对患者造成的危害大所以被广泛关注
目前现代医学主要通过唐氏筛查来计算腹中胎儿是否可能有唐氏综合征,该病发生的频率大部分和母亲怀孕年龄,卵子老化、高龄孕妇是其产生的重要原因。
唐氏综合症的症状
一般患有唐氏综合症的宝宝都存在着相当明显的特征,主要表现在智力、面貌、精神状态等这几个方面,下面具体看下唐氏综合征的症状:
①、在外部体征上唐氏宝宝面容会异于常人,主要表现在眼距宽、鼻梁低、低位耳、眼外角斜向上、张口(伸舌),同时与正常宝宝相比身高和头部发育均不及;
②、在智力方面会低于正常儿童,一般智商只有20-50左右,且同正常宝宝在智商方面的差距将与日俱增,同时唐氏宝宝动作发育较正常儿童迟缓;
③、一般来说唐氏综合症的患者性成熟比较晚,男性**没有生育能力,而女性在青春期时会出现月经,因此有孕育后代的可能;
④、精神状态上唐氏综合症患者非常喜欢睡觉,同时精神总是萎靡不振。
引起唐氏综合症的原因
造成唐氏综合症的原因主要是因为染色体异常即第21号染色体分裂时出现异常而导致的,该病是发生频率较高的遗传学疾病,根据病因的不同又将唐氏综合症分为以下三个类别:
①、标准型:正常人体内细胞21号染色体是二倍体,而唐氏儿的是三倍体,因此会比常人多一条染色体(47:46),大多数都是这一类;
②、易位型:虽然染色体总数正常,但染色体内的某些片段发生的不正常的位移,从而引发的该类疾病;
③、嵌合体型:细胞株出现畸形,患者的部分细胞株是21-三体型,不正常比例的畸形出现与病情的严重性有直接关系。
唐氏综合症怎么检查诊断
鉴于该病发生频率这么高,因此大多医生都会建议孕妇做唐氏综合症筛查来判断胎儿是否患有该病,除了产前用唐筛外,对于诊断唐氏综合症还有一些检查方法:
①、对外周血细胞染色体核型分析;
②、羊水细胞染色体检查;
③、荧光原位杂交;
④、产前筛查血清标志物(测定孕妇HCG、AFP、FE3值);
⑤、常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。
除此之外诊断方法还有早、中孕期唐氏筛查,NIPT(无创胎儿DNA检测),绒毛穿刺,
羊水穿刺,脐带血穿刺等。
唐氏综合症怎么治疗
目前没有有效治疗唐氏综合症的方法,最好的治疗手段就是做好产前检查,在确定胎儿为唐氏综合症患者时直接终止妊娠,但如果还是有唐氏综合症患儿出生,那么可通过各方面给予最大程度的帮助和减少它的危害。
唐氏综合症筛查
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,因为能够有效计算出唐氏儿的自动试管架危险系数,所以是目前产检必做的项目之一,一般早期唐氏筛查会在怀孕11~12周时做,中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间。
唐氏筛查费用便宜,一般普通的家庭都能够接受,因此建议高龄产妇、近亲结婚、孕早期病毒感染、既往生育过唐氏综合征患儿等,这类容易生出唐氏综合征患儿的患者一定要在产前做唐氏筛查。
如何预防唐氏综合症
由于目前并没有能够有效治疗该类疾病的方法,所以对早期唐氏综合症预防非常重要,关于唐氏综合症预防方法主要是遗传咨询和产前诊断这两措施,具体如下:
1、遗传咨询
2、产前诊断(详细检查项目如下)
①、染色体核型分析;
②、羊水细胞染色体检查;
③、荧光原位杂交;
④、产前筛查血清标志物;
⑤、常规检查。
常见问题
Q:唐氏筛查结果是高风险,孩子能要吗?
A:如果通过唐氏筛查检查出来数值比较高,那是不能排除胎儿异常的可能性的,为求数据准确可考虑做个羊水穿刺或者无创DNA比较好。
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甲功五项检查是指哪五项
甲功五项是大家在检查甲状腺功能时都需要做的检查,那么甲功五项检查哪五项呢?下面内容中小编对此做了详细的介绍,不清楚的朋友可以一起来看看。
1、FT3游离三碘甲状腺原氨酸
该项检查的具体结果是判断甲状腺功能的主要指标,不管是甲亢还是甲减的诊断,都需要参考 FT3游离三碘甲状腺原氨酸的的测定结果。
2、FT4游离甲状腺素
这是血清中不会与蛋白结合的甲状腺素,和FT3测定结果一起对甲状腺功能进行综合评估。
3、TSH 促甲状腺激素
TSH 促甲状腺激素也是反映甲状腺功能具体状态的指标之一,如果在血清TSH测定后出现生明显升高的情况,那么一般可存在原发性甲减的情况,如果是明显降低,甚至是降低接近0,那么就说明可能是甲亢,需要进一步诊断。
4、Anti-TG抗甲状腺球蛋白抗体
首先大家需要知道这种抗体是怎么产生的,Anti-TG 抗甲状腺球蛋白抗体其实是由甲状腺炎引起的一种自身抗体,如果Anti-TG 抗甲状腺球蛋白抗体呈阳性,而且抗微粒蛋白抗体也是阳性,那么可能存在慢性淋巴性甲状腺炎的情况,还有可能是原发性甲状腺机能减退导致的。
5、Anti-TPO抗甲状腺过氧化物酶抗体
Anti-TPO抗甲状腺过氧化物酶抗体其实是甲状腺自身携带的一种抗体,如果检查后呈阳性,那么就说明有炎症存在,只有阴性才是正常的情况,大家在检查后可以自己看一下。
小贴士:当甲状腺功能异常之后一般会出现心慌、烦躁、疲倦无力、食欲增加的等异常症状,这些症状在初期出现的时候很容易被忽视了,直到身体出现更严重的不适症状,所以希望大家能主动进行了解,尽量在病情初期就及时发现和及时治疗。
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以上内容中小编已经对“甲功五项检查哪五项”做了详细介绍,这五项检查结果任何一项出现异常都需要引起重视,最好在专业医生的建议下进行专业的治疗和合理的调理,这样才能有效的阻止病情发展严重。
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流产有四种,手术费用是:普通型流产,240,无痛人流,700,药费240元,宫腔镜取胚,1800元,最后一个月经期想做哪种流产。如果你有生育要求,女性要进行宫腔镜取胚,防止医源性疾病导致不孕。如果不想要孩子,最好来医院做宫腔镜取胚。
宫腔镜取胚是新一代人工流产技术,具有无痛、手术时间短、恢复快、并发症少等特点,是有生育要求患者的首选。
在可靠的麻醉下,通过阴道将宫腔镜置入宫腔,直接观察胚胎的位置和状态,通过手术孔取出胚胎和附属组织,然后用导管冲洗双侧输卵管,最后用球囊压迫宫腔。
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可以替代传统的人工流产、药物流产、刮宫(妊娠超过流产时限);特别适用于治疗早孕和习惯性流产(RSA)。它可以在取出胚胎的同时找出或消除流产的宫内原因。捐卵有没有成功,为进一步治疗RSA铺平道路。
该手术具有直视、无痛、微创、诊疗一体化等优点。可有效预防子宫穿孔、残留出血、继发性不孕、反复自然流产等并发症,医患依从性好。有成功的卵子捐赠者吗
采用人工方法,将发育但未成熟的胚胎和胎盘取出子宫,达到终止妊娠的目的。卵子是否成功娩出称为人工流产。目前人工流产发展迅速,包括普通流产和无痛流产。
药物流产是目前人工流产的四种主要方式之一。抗早孕药物米非司酮(RU-486)于20世纪80年代问世,具有划时代的意义。
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20世纪90年代,再次发现用于治疗胃溃疡的药物米索前列醇终止早孕的效果更好。这大大避免了人工流产带来的并发症,为那些节育失败的人提供了有效的辅助措施。
人工流产的同时给予静脉或局部麻醉,使患者无感觉、无痛苦地完成手术。由于术中患者身体肌肉放松,精神放松,手术时间短,效果好,大大减少了人工流产并发症的发生,但子宫穿孔的发生率高于传统的人工流产或药物流。
药流:适应症:(孕7周内),供卵是否成功?疼痛程度:(严重,持续2小时),并发腹泻:(是),术后出血:(持续7-20天),术中穿孔:(否),并发不孕:(较多)。
流产:适应证: (孕6-10周)、疼痛程度:(严重,持续30分钟)、并发腹泻:(较少)、术后出血:(7-14天以内)、术中穿孔:(部分)、并发不孕:(较多)。
无痛人流:适应证: (妊娠6-10周)、疼痛程度:(无)、术后出血:(少于7-14天)、术中穿孔:(部分)、不孕(少于)
宫腔镜取胚术:适应证: (孕6-10周),尤其适用于早孕、胎停育。疼痛程度: (无)术后出血:(并发腹泻):(无),术后出血:(少3-10天)术中穿孔:(无),并发不孕:(极少数)。
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