三代试管婴儿pgt_a就是检查胚胎染色体非整倍体情况的一个方案，pgt_a技术属于三代试管PGT中的一类，就是检测胎儿染色体是否存在一个或者是多个丢失或者是增加的异常情况，可以检查出胎儿染色体非整倍体比如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，主要适用于夫妻双方染色体正常但胚胎染色体异常风险高的不孕不育人群。

三代试管pgt_a技术主要就是检测染色体数量异常情况，可以检查每个胚胎中的所有23对染色体，包括X和Y，下面就为大家介绍一下有关pgt_a技术的信息：

1.检测原理：通过采集胚胎发育到第5天或第6天的4-5个囊胚期滋养层细胞进行染色体的检测，准确判断胚胎的染色体数目是否正常，挑选染色体正常的胚胎植入子宫，可以检测出21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征；

2.适应人群：生育/引产过染色体异常患儿/胎儿、流产组织提示胚胎染色体异常、不明原因反复自然流产（≥2次流产）、不明原因反复种植失败（移植至少3次4枚以上高形态学评分胚胎未孕）、严重畸精子症以及女方高龄（≥38岁）；

3.检测的好处：从源头上避免了染色体异常胚胎的移植，提高患者的临床妊娠率，帮助优生优育。

「本文

跟以往的试管宝宝不同，这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体，阻断致病基因在家族中继续传递，

他

还是广西首例“脱染”宝宝。

女子两次流产

实为染色体异常

去年6月，韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次，均在孕早期因出现胚胎停育而流产，而且找不到原因。

经过染色体检测，发现她是一名“染色体平衡易位”携带者，丈夫染色体正常。

自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍，“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种，携带者外表跟正常人无异，只有遇到特定事件时，异常才会显现出来。

比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题，约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位，人群中的携带率约为1‰-2‰，只有通过染色体检测才能发现。

▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图

韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。

精准找出“十八分之一”

胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称第三代试管婴儿技术，该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生，已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。

然而，要解决韦女士的问题，光有第三代试管婴儿技术还不够。

▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图

据介绍，平衡易位携带者，与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎，1/18的概率是携带染色体易位的胚胎，其余16/18为染色体异常，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

前两个“1/18”，都呈现出“正常”，但存在本质的区别，一个是真正的正常，另一个则是“表面正常”，实际上仍然携带异常染色体，携带者到了生育时还是有可能面临困难。

而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。

更多家庭可能因此受益

韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕，最终形成了12个优质囊胚。此时，

让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。

▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图

检测结果显示，12个囊胚中，只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内，妊娠17周时检查结果提示，胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常，与胚胎检测结果一致。

今年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。

利用等位基因映射技术（MaReCs）成功阻断染色体平衡易位向子代的传递，意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进，更多有生育问题的家庭将因此获益。

来源丨南国早报记者 张若凡

通讯员汪彩珠 何芸

值班编辑丨徐丽青

值班校对丨麦雪莉

值班主编丨谭双梅

值班编委丨周 寒

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